Redacción. El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (Incliva), está desarrollando un proyecto de investigación para analizar las causas genéticas de una intolerancia alimentaria grave, gracias a las aportaciones de la asociación Garmitxa, asociación de afectados por alergias gastrointestinales múltiples, no mediadas por IgE (Inmonuglobulina E, un anticuerpo que está presente en la mayoría de las alergias por alimentos).
El estudio, financiado con 18.000 euros por parte de la asociación Garmitxa, está dirigido por el doctor Javier Chaves, al frente de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de Incliva, y se realiza en colaboración con el Hospital Universitario de Cruces de Baracaldo, de Vizcaya.
Los pacientes ingieren a través de una sonda un compuesto de aminoácidos basado en principios de leche materna, totalmente líquido. Otro tipo de productos, incluidos los medicamentos, les provoca vómitos, diarreas, pérdida de conocimiento, invaginaciones intestinales e intensos dolores, entre otros múltiples trastornos. El cuerpo reacciona a los alimentos como si fueran una agresión.
Según Javier Chaves, «aunque la idea es sencilla, el trabajo es complejo«. El trabajo consistirá en secuenciar y analizar unas 60.000.000 de bases de AND en los pacientes e identificar aquellas variaciones que puedan relacionarse con la enfermedad mediante la comparación de la presencia en cada familia -segregación entre padres e hijos, mutaciones nuevas, entre otras- y entre diferentes familias.
«Con este trabajo identificaremos varios posibles genes y mutaciones que luego podremos verificar en otros pacientes o mediante estudios en el laboratorio», ha manifestado.
El proyecto parte de la hipótesis de que lo más probable es que si la enfermedad tiene un origen genético, las regiones del genoma donde más probable es que se encuentren las alteraciones causantes de la enfermedad son los exones o exoma. Estas regiones son aquellas que producen el ácido ribonucleico que contiene la información genética a partir de nuestro ADN. En estas zonas es donde se encuentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades hereditarias, un 90% aproximadamente.
