Identifican mutaciones en genes que podrían estar implicados en el origen de la leucemia mieloide aguda

La detección de estos nuevos biomarcadores oncológicos permitirá desarrollar terapias personalizadas más efectivas contra este tipo de leucemia, especialmente agresiva.

La profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez recibe el premio de manos de José María Moraleda, presidente de la FEHH
La profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez recibe el premio de manos de José María Moraleda, presidente de la FEHH.

Redacción. Con la comunicación titulada “Estudio del Interactoma de la Leucemia Mieloide Aguda”, la profesora del Departamento de Ciencias Biomédicas de la Universidad CEU Cardenal Herrera Mariam Ibáñez ha obtenido el premio a la mejor comunicación en el Congreso de la Fundación Española de Hematología y Hematoterapia (FEHH).

La profesora Ibáñez miembro del Grupo de Investigación en Hematología y Hematoterapia del Hospital La Fe de Valencia, ha logrado determinar un grupo de genes recurrentes con potencial implicación en la patogénesis de la leucemia mieloblástica aguda.

Según explica Mariam Ibáñez, profesora de Biología y Genética en la Facultad de Ciencias de la Salud de la CEU-UCH, “la leucemia mieloide aguda (LMA) se asocia con la acumulación progresiva de alteraciones genéticas en los progenitores hematopoyéticos. En los últimos años el consorcio internacional del genoma del cáncer (TCGA) estableció alteraciones recurrentes en 23 genes, estando presentes al menos una de ellas en el 99% de los pacientes con LMA. Sin embargo, no está esclarecido el papel que juegan estos genes fundadores en aquellos pacientes que no presentan alteraciones citogenéticas, es decir, que tienen un cariotipo normal”.

Actualmente, según añade, “pese a todos los avances acontecidos, seguimos basándonos en la presencia de alteraciones en tres marcadores moleculares bien establecidos para la clasificación diagnóstica de los pacientes con este tipo de leucemia. Pero en los pacientes que carecen de estas tres alteraciones moleculares se desconocen los mecanismos desencadenantes de la leucemogénesis. Por ello, el objetivo del estudio ha sido identificar nuevas mutaciones somáticas fundadoras en pacientes con cariotipo normal y sin mutaciones en los citados genes”.

Secuenciación masiva. Mediante técnicas de secuenciación masiva, el equipo investigador del que forma parte la profesora Ibáñez, ha analizado un panel de casi un centenar de genes en cien pacientes. “Hemos identificado genes recurrentes con una elevada implicación en la patogénesis de la leucemia mileoide aguda. Y hemos detectado que las mutaciones en estos genes desencadenan la alteración de un mecanismo molecular común y que podría desembocar en el proceso leucemogénico”, destaca la profesora Ibáñez, como principales resultados del estudio.

Además, el análisis del interactoma, es decir, de las interacciones entre proteínas, “nos ha permitido definir un modelo mediante simulación computacional de la alteración de la célula leucémica en este tipo de leucemia. En este modelo in silico o informático hemos agrupado las alteraciones encontradas según su interacción física, regulación, funcionalidad y rutas celulares alteradas”. En este momento, el objetivo del equipo es validar este modelo informático en modelos in vivo.

Un año más de financiación. El proyecto de investigación del que forma parte este estudio, titulado “Caracterización molecular exhaustiva de formas específicas de leucemia mieloblástica aguda (LMA) mediante ultrasecuenciación”, tiene como objetivo profundizar en el conocimiento de los mecanismos de la leucemogénesis, para determinar las mutaciones genéticas recurrentes en la leucemia mieloblástica aguda y, con ello, optimizar las opciones terapéuticas actuales frente a este tipo de leucemia. “Esto permitirá diseñar terapias más efectivas para cada paciente, dirigidas contra dianas moleculares específicas”, destaca la profesora de la CEU-UCH.

La Fundación Española de Hematología y Hematoterapia (FEHH) ha prorrogado un año más la beca de investigación otorgada a este proyecto, en el que participa la profesora de la CEU-UCH Mariam Ibáñez, que también ha obtenido fondos de la Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer; el Instituto de Salud Carlos III; la Consellería de Educación, Cultura y Deporte de la Comunidad Valenciana, a través de un proyecto PROMETEO; y el Ministerio de Economía y Competitividad. Además, parte de este trabajo ha sido realizado dentro de la iniciativa HPC4G y del “Bull-CIPF Chair for Computational Genomics”. Y en este estudio, el equipo colabora con el CIPF, con el grupo que lidera doctor Joaquín Dopazo, en especial con José Carbonell.

El proyecto, becado por la FEHH y ahora premiado, ha sido desarrollado por la profesora Mariam Ibáñez, junto con el doctor José Cervera, jefe de la Unidad de Genética y responsable del Laboratorio de Citogenética del Servicio de Hematología del Hospital La Fe. Ambos investigadores pertenecen al Grupo de Investigación en Hematología y Hemoterapia que dirige el doctor Miguel Ángel Sanz.

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