Investigadores españoles identifican un gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardiacas y muerte súbita

Este descubrimiento proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de la miocardiopatía hipertrófica y ofrece importantes e inmediatas aplicaciones clínicas.

muerte
Mutación genética sobre muerte súbita.

Redacción. Un estudio liderado por investigadores del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo ha permitido identificar un gen cuyas mutaciones pueden causar alteraciones cardiacas y muerte súbita hereditaria, según los resultados publicados en la revista Nature Communications.

El trabajo se ha basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. Esta investigación ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y el gen mutado responsable de su desarrollo, el FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, que estuvo presente en ocho de las familias estudiadas.

En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente la mitad de estos pacientes, pero se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto.

“Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”, ha explicado el doctor Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y uno de los directores del estudio junto con Xose S. Puente, de la misma universidad.

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo investigador ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardiaco que “se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, han añadido Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo.

Este descubrimiento proporciona nuevas claves acerca de las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita, y ofrece importantes e inmediatas aplicaciones clínicas.

“Permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes”, ha explicado el equipo investigador.

El trabajo ha sido financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.

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